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Le dernier week-end de septembre a eu lieu, au centre Keraudren à Brest, l’assemblée générale de l’ASK, association syndrome Kabuki née en 2004 et créée par des parents d’enfants porteurs du syndrome Kabuki.

Notre association est la première en France se consacrant spécifiquement à ce syndrome.

Cette occasion permet de rencontrer de nouvelles familles et de faire le point sur le programme de recherche sur le syndrome. Une présentation du syndrome a été faite par le Pr Marianowski, spécialiste en ORL au CHU de Brest. Le syndrome Kabuki, décrit très récemment, en 1981, par deux médecins japonais le Dc Niikawa et le Dc Kuraki est une maladie génétique rare : on parle de 400 personnes identifiées dans la littérature actuellement. Mais ce nombre est certainement sous estimé.

La fréquence du syndrome kabuki est estimée à 1/35000 soit environ 22 enfants par an en France qui naissent et présentent le syndrome Kabuki (800 000 naissances en 2003 en France). Le syndrome associe plusieurs signes : des caractéristiques faciales, un retard de croissance, des problèmes neurologiques (retard intellectuel, …), des anomalies squelettiques, malformation cardiaque ou rénale, troubles de l’audition et des troubles importants de l’alimentation…

Il n’y a pas de traitement. Les enfants ne pourront jamais guérir. Ils doivent très rapidement être pris en charge sur le plan rééducatif (kiné, psychomotricité, orthophonie …) pour leur permettre d’acquérir le plus d’autonomie possible (marche, langage, autonomie dans la vie quotidienne, acquisitions scolaires).

Deux généticiens, les docteurs Geneviève et Sanlaville, membres du conseil scientifique de l’ASK, ont déposé un projet de recherche sur le syndrome Kabuki. D’une durée de 3 ans, il s’agit de la création d’un réseau français du syndrome Kabuki permettant de recenser les familles, déterminer la fréquence des symptômes, les complications possibles. En quatre mots : mieux cerner le Kabuki. Ces médecins vont également réaliser une étude radiologique par IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) et une recherche génétique afin d’identifier les bases génétiques du SK en utilisant la CGH array haute densité (Hybridation Génomique Comparative). Il s’agit de détecter de petites anomalies chromosomiques non visibles sur le caryotype standard. Le principe repose sur la comparaison de l’ADN d’un patient à l’ADN d’un témoin présumé sans anomalie chromosomique. De façon plus précise, la CGH est réalisée à partir de l’ADN d’un patient (ADN test), marqué par un fluorochrome émettant dans le vert, et de l’ADN d’un sujet normal (ADN de référence), marqué par un fluorochrome émettant dans le rouge. Ces deux ADN marqués vont être hybridés en compétition sur une cible (la puce à ADN). Une différence dans le nombre de copies d’ADN  du patient et celui du témoin, pour une région donnée, modifiera le rapport d’intensité des deux fluorochromes.

Le montant de la subvention obtenue est de 252 000 € pour le PHRC (Projet Hospitalier de Recherche Clinique). Il permet l’étude sur 110 enfants. Par l’intermédiaire des différentes actions menées dans toute la France, les dons vont permettre de compléter cette étude sur d’autres enfants.

Nous souhaitions également remercier les généreux donateurs, tels que Jouéclub, Gem’eco, la SILL et Wahou, qui nous ont aidés lors de cette assemblée générale et qui a réuni une cinquantaine de personnes. Les enfants ont pu bénéficier d’une visite au centre Océanopolis grâce à l’association « Les amis de Franck » qui nous soutient depuis le début de l’année et aux Papillons Blancs.

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Date de création : 10/11/2007 : 22:00
Catégorie : L'ASSOCIATION - Rencontres annuelles
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