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La recherche sur le Kabuki
 
Avant 2004,
Les connaissances sur le Kabuki se résumaient aux travaux initiés par les Dr Niikawa et Kuroki, au Japon. Quelques équipes avaient décrits des cas par ci, par là, confirmant l’hypothèse que le syndrome n’était pas exclusivement un syndrome « japonais », mais bien un syndrome mondial.

En 2004,
A l’initiative de familles touchées par le kabuki, l’ASK voit le jour et un conseil scientifique est créé. Il est composé de médecins généticiens qui apportent depuis 10 ans maintenant toute leur expertise professionnelle à l’association. Que ce soit lors des colloques médicaux, à travers les documents officiels de l’ASK, ils sont un soutien énorme pour le bon fonctionnement de notre association, pour sa crédibilité auprès des membres et du corps médical, mais aussi pour répondre à vos interrogations vis-à-vis des complications liées au syndrome.
 
Le professeur David Geneviève est chef du service génétique du CHU Arnaud de Villeneuve de Montpellier
Le professeur Damien Sanlaville est directeur du laboratoire de biologie et pathologie de l’Hôpital Femme-Mère-Enfant de Bron (Lyon)
 
En 2008, un PHRC sur le Kabuki
A l’époque, il n’y avait pas de vision globale ni de lignes directrices pour que tout le monde travaille dans le même sens et sur les mêmes bases.
Un PHRC (Programme Hospitalier de Recherche Clinique) a vu le jour en 2008 en partenariat avec l’ASK
Les Prof. GENEVIEVE et SANLAVILE ainsi qu’un collège de médecins, ont déposé un dossier de projet de recherche clinique sur le syndrome Kabuki et obtenu son financement.
D’autres médecins de la France entière se sont inscrits dans ce projet. Ce qui en fait un projet national !
 
Ses objectifs
*Créer un registre de patients Français présentant le syndrome Kabuki (un recensement)
* Déterminer des paramètres morphologiques, épidémiologiques et identification de nouveaux symptômes (la fréquence d’apparition des signes.)
* Améliorer la prise en charge des patients
* Etude IRM par Voxel Based Morphometry
* Recherche génétique par CGH-array haute densité (bio-puces à ADN)
 
D’une durée de 3ans, cela a permis la création d’un réseau français du syndrome kabuki (RFSK), 110 patients ont été inclus. Un réseau de médecins a travaillé ensemble pour recenser les familles, déterminer la fréquence des symptômes, recenser les nouveaux signes, les complications possibles. En 4 mots : « mieux cerner le Kabuki ».
 
Pour information, le montant de la subvention demandée était de plus de 200 000 euros pour ces 3 années. Les appels à projet du Ministère de la Santé  ont permis de financer ce projet hospitalier.
 
En 2011, un nouveau projet :
Initié par le conseil scientifique, un nouveau projet voit le jour en 2011. En 2010, une équipe américaine met en évidence l’implication du gène KMT2D (anciennement nommé MLL2) dans le mécanisme du syndrome kabuki en utilisant la méthode de la CGH-Array (puce à ADN). Ce nouveau projet a pour but de tester 5 patients présentant un syndrome kabuki avec une technique d’analyse (l’exome sequencing) bien plus fine que la technique utilisée par l’équipe américaine et pour laquelle ces 5 patients n’ont pas révélé de mutation. Cette étude a été cofinancée par l’ASK (28%) et le GIS-Institut (72%) lui-même financé par l’AFM Téléthon.
Cette étude a permis de confirmer le diagnostic pour 4 des 5 patients étudiés.
 
En 2013-2014, de nouvelles données :
En partenariat avec le service de génétique du CHU Arnaud de Villeneuve, et suite à l’analyse des données issues du PHRC, l’ASK a participé à la collecte de données complémentaires concernant
-      la persistance de l’aspect fœtal de la pulpe des doigts
-      la possible atténuation/disparition des plis des doigts
-      l’analyse des courbes de poids et tailles des enfants et adultes kabuki
Ces données ont permis l’écriture d’articles scientifiques publiés dans diverses revues de génétique.


Date de création : 25/06/2007 : 22:22
Dernière modification : 13/11/2014 : 22:00
Catégorie : LA RECHERCHE - En France
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Réactions à cet article

Réaction n°1 

par margot1956 le 13/12/2010 : 00:15

Bonjour, Mon fils a 21 ans. Il est atteint du syndrome de Kabuki qui a été diagnostiqué dans un premier temps alors qu'il avait 7 ou 8 ans. Il a ensuite rencontré une généticienne en Alsace qui a confirmé ce diagnostique. Mais à ce jour je n'ai jamais eu un document médical qui le confirme. Je serai d'accord que mon fils participe a votre programme de recherche, dans le seul but d'aider les parents à comprendre ce syndrome plutôt que de le subir. 
Cordialement. 

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