gif2016.gif

L'ASSOCIATION
LA MALADIE
LA RECHERCHE
LES GUIDES
LES TEMOIGNAGES
Visites

 188508 visiteurs

 6 visiteurs en ligne

Page La maladie, les origines
 
Origine du nom: KA-BU-KI. Trois particules chantantes qui justement, introduisent au monde des arts. Ka est la musique, Bu est la danse, Ki est le jeu de scène. Si les caractères chinois ont retranscrit Kabuki en lui donnant un sens composé de trois mots, il semblerait que la véritable origine du nom de cette forme théâtrale soit née du verbe kabuku, qui signifie "se contorsionner". Tout commence au Japon, vers 1601. Dans les plus grandes villes japonaises, on pouvait rencontrer des artistes de rue déguisés en étranger qui jouaient des scènettes. Les Kabukimono (textuellement "ceux qui sortent des sentiers battus") virent alors une nouveauté s'introduire au sein de leur art. La grande prêtresse O.kuni, danseuse au temple d'Izumo, greffa à ce théâtre traditionnel la discipline de la danse. Et c'est là qu'une aventure tortueuse commence pour le Kabuki.

Quel rapport entre la maladie et cet art théâtral? Nous allons très vite le comprendre. Si dans le théâtre Nô, les acteurs portaient un masque, le Kabuki a préféré, pour diverses raisons, opter pour le maquillage. Deux types de maquillage, témoins d'affrontements manichéens, sont utilisés dans le Kabuki, mais nous ne nous étendrons pas sur le sujet. Le maquillage du théâtre Kabuki a donc donné son nom à la maladie génétique orpheline qui nous réunit ici, à cause des traits caractéristiques qui peuvent se dessiner sur le visage de celui qui subit les symptômes déformants du syndrome.

Origine de la maladie : Le syndrome a adopté ce nom à cause de ce maquillage expressif, certes, mais l'origine japonaise des deux médecins qui ont décrit en premier cette maladie (les Dr Niikawa et Kuroki) y est pour beaucoup. Ceux-ci ont désigné le syndrome par son nom en 1981. La maladie a été évoquée en 1967, et seulement après en 1981. Le premier cas (du moins, on l'estime) proviendrait d'Inde. Il s'agit d'une petite fille de 8 ans, née de parents en excellente santé, mariés normalement (aucune consanguinité). Son développement moteur semblait prendre un léger retard, et les étapes habituelles du développement social de l'enfant semblaient échapper à la règle. Vers l'âge de cinq ans, on prend conscience de ses difficultés scolaires importantes. Et lors d'une visite à l'hôpital pour une infection respiratoire, on s'aperçoit que la petite fille souffre d'une maladie réelle et rare. Son quotient intellectuel avoisine les 60, ses sourcils sont arqués, elle présente une malformation faciale, des fentes palpèbrales (bords externes de l’œil), un philtrum plat (dessin entre la lèvre supérieure et la base du nez), une hypotonie... et maintes autres manifestations qui ont permis de mettre un doigt sur le véritable mal de l'enfant.
Les deux docteurs japonais ont longtemps cru que le Syndrome Kabuki était un fléau typiquement japonais. Mais plus tard, des cas venus d'Europe et du reste du monde viendront prouver qu'il ne s'agit pas là d'une maladie "ethnique", mais bien d'un syndrome réel.

Si les origines historiques du Kabuki sont parfaitement connues, les origines génétiques commencent à être mieux cernées. Depuis 2010, on en connaît plus sur le mécanisme du syndrome. Une équipe de chercheurs américains a mis en évidence une corrélation entre la mutation du gène KMT2D (porté par le chromosome 12) et l’apparition du syndrome. Environ 80% des personnes présentant un syndrome Kabuki ont une mutation dans ce gène dont la protéine résultante a pour fonction l’ouverture de la chromatine (ADN non compacté) et donc l’expression des gènes. Une mutation sur ce gène empêche/ provoque un mauvais « décompactage » de l’ADN et donc une mauvaise expression de certains gènes.

En 2011, une équipe de chercheurs Belges a mis en évidence l’implication du gène KDM6A (porté par le chromosome X) dans le syndrome. La protéine résultantes de ce gène a un rôle dans le mécanisme de la protéine KMT2D, les effets d’une mutation sont donc en gros les même que ceux du gène KMT2D.Moins de 5% des personnes présentant un syndrome Kabuki portent ce type de mutation. Il reste donc des zones floues dans le mécanisme exact du syndrome. La science est encore désarmée devant Kabuki, et l'origine génétique du syndrome est encore en étude.


Date de création : 27/01/2007 : 23:26
Dernière modification : 13/11/2014 : 21:43
Catégorie : LA MALADIE - Origines
Page lue 6272 fois
Précédent  
  Suivant


Réactions à cet article

Personne n'a encore laissé de commentaire.
Soyez donc le premier !

LA PRESSE EN PARLE
LETTRE D'INFO.
Pour avoir des nouvelles de ce site, inscrivez-vous à notre Newsletter.
n
1
9
2
D
3
x
4
Z
5
b
6
b
7
P
8
H
9
T
10
Recopiez les 5 caractères du code ci-dessus (en respectant majuscules/minuscules) selon les positions indiquées ci-dessous :
2-1-5-10-8
67 Abonnés
PARTENARIAT

Association Belge :

logo_belge.jpg

Vivre avec une Anomalie du
Développement
en Languedoc Roussillon :
VADLR.jpg

Association caritative soutenant l'ASK :

logo_cote_ouvert.jpg

Notre imprimeur :

logo Copifac.jpg