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Le syndrome Niikawa-Kuroki a été décrit pour la première fois en 1981 par deux médecins japonais du même nom. Appelé également syndrome « Kabuki,-make-up », il fait référence au maquillage des acteurs du théâtre Kabuki (forme de théâtre traditionnel japonais). Le terme «make up» (maquillage) est maintenant le plus souvent omis à cause de sa connotation dérangeante.
 
Le syndrome Kabuki est une maladie génétique rare : on parle de 800 personnes au monde identifiées dans la littérature. Mais ce nombre est certainement sous estimé. La sensibilisation des généticiens sur ce syndrome permet d’entraîner une augmentation des diagnostics.
Actuellement un début de recensement ferait état de plus de 170 enfants et adultes en France, diagnostiqués avec un syndrome Kabuki. L’incidence de la pathologie est mal connue, elle est néanmoins estimée à 1 naissance pour 35000 environ, soit 1700 personnes avec le syndrome Kabuki en France !
 
Le syndrome est caractérisé par un syndrome poly-malformatif associé à des difficultés d’apprentissage avec un possible retard intellectuel léger à modéré. Il existe de très nombreux symptômes cliniques : retard de croissance pré et postnatal, malformations cardiaques, rénales, oculaires et squelettiques, fente palatine, obésité, anomalies endocriniennes (hormonales), particularité des dermatoglyphes (bouts de doigt), surdité, déficit immunitaire et pathologies auto-immunes.
Les variations morphologiques du visage sont particulières, donnant un air de ressemblance à tous les enfants. On retrouve l’association de sourcils le plus souvent arqués avec une interruption au tiers moyen, un ptosis bilatéral (paupières tombantes), des fentes palpébrales allongées (coins externes de l’œil) avec une éversion (bâillement) du tiers externe de la paupière inférieure donnant un aspect maquillé. Les oreilles sont souvent décollées ou dysplasiques (plus basses). Le nez est souvent petit avec une columelle courte. La bouche est également petite avec un philtrum long, une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure éversée avec un aspect bilobé.
 
Il s’agit d’une affection génétique autosomique dominante. Le syndrome Kabuki est le plus souvent dû à des mutations de novo, c’est-à-dire accidentelles et non héritées des gènes appelés KMT2D (anciennement appelé MLL2) et KDM6A. En cas de mutation dans le gène KMT2D, le risque de récidive pour un couple avec un enfant atteint est proche de celui de la population générale mais néanmoins un peu supérieur du fait de la possibilité de mosaïques germinales (encore non démontré).
Par ailleurs, 6 patients ont été décrits avec l’anomalie d’un autre gène appelé KDM6A localisé sur le chromosome X. Dans ce cas, le mode d’hérédité est mal connu. Un mode dominant est pressenti.
Le risque pour un patient atteint du syndrome, avec mutation dans le gène KMT2D ou KDM6A d’avoir un enfant avec syndrome Kabuki est par contre de 50%.
Il existe de grandes différences au sein même du syndrome Kabuki : des enfants sont plus ou moins touchés. Et attention, les enfants ne présentent pas tous les symptômes, heureusement !
 
Ce qui est important de retenir est que, dans tous les cas, les enfants Kabuki peuvent progresser ! Le syndrome Kabuki n’est pas une maladie dégénérative. Ce qui signifie qu’avec une bonne prise en charge l’enfant évolue de manière positive et les progrès arrivent !
 
Retrouvez une présentation détaillée du syndrome par le Dr GENEVIEVE médecin généticien membre du conseil scientifique de l’ASK : Syndrome Kabuki


Date de création : 10/01/2008 : 23:31
Dernière modification : 23/11/2014 : 14:33
Catégorie : LA MALADIE - Le syndrome Kabuki en détail
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